Definition
Akute Leukämien sind maligne klonale Erkrankungen der Hämatopoese mit unkontrollierter Proliferation unreifer Blasten im Knochenmark und peripheren Blut. Die Unterscheidung erfolgt in AML (myeloischer Ursprung) und ALL (lymphatischer Ursprung). Die massive Blasteninfiltration führt zur Verdrängung der normalen Blutbildung mit resultierender Panzytopenie.
Pathophysiologie
Genetische Mutationen führen zu einem Differenzierungsblock unreifer hämatopoetischer Vorläuferzellen. Diese Blasten proliferieren unkontrolliert und verdrängen die normale Hämatopoese. Das Resultat ist eine Panzytopenie mit Anämie (Müdigkeit), Neutropenie (Infektanfälligkeit) und Thrombozytopenie (Blutungsneigung). Der charakteristische Hiatus leucaemicus beschreibt das Fehlen der Zwischenstufen der Granulopoese im Differentialblutbild.
Epidemiologie
| AML Inzidenz | ~4/100.000/Jahr; medianes Alter 68 Jahre |
| ALL Inzidenz | ~1,5/100.000/Jahr; Häufigkeitsgipfel 2-5 Jahre |
| Geschlecht | m > w (1,2:1) |
| Häufigkeit | ALL: häufigste Malignität im Kindesalter (~30%) |
Risikofaktoren
- Genetische Prädisposition (Trisomie 21, Fanconi-Anämie)
- Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
- Familiäre Häufung (DDX41-Mutation)
- Ionisierende Strahlung
- Vorherige Chemotherapie (t-AML)
- Benzol-Exposition
