Phäochromozytom

Auf einen Blick

1. Katecholamin-produzierender Tumor des Nebennierenmarks (Chromaffinzellen)
2. Klassische Trias: Kopfschmerzen + Schweißausbrüche + Tachykardie — anfallsartig
3. Wichtigste Komplikation: Hypertensive Krise → Herzinfarkt, Schlaganfall
4. Diagnose: 24h-Urin oder Plasma-Metanephrine (Goldstandard)
5. Merke: 10er-Regel | Therapie: Alpha-Blockade VOR Beta-Blockade — nie andersrum!

Fallvignette

Ein 42-jähriger Patient stellt sich vor mit anfallsartigen Kopfschmerzen, Schweißausbrüchen und Herzklopfen, die jeweils 15–20 Minuten dauern.

Die Episoden treten mehrfach pro Woche auf, oft begleitet von einem Angstgefühl und Blässe. Zwischen den Anfällen fühlt sich der Patient gesund. Blutdruck während eines Anfalls vom Notarzt gemessen: 210/125 mmHg, danach Spontanabfall auf 135/80 mmHg. Herzfrequenz während Anfall: 128/min. Im 24-Stunden-Urin: Metanephrin 2.450 µg/24h (↑↑↑, Norm <350), Normetanephrin 3.100 µg/24h (↑↑↑, Norm <600). MRT Abdomen: 4,2 cm große Raumforderung der rechten Nebenniere.

Welche Diagnose vermuten Sie? Welche Diagnostik leiten Sie ein?

Definition

Phäochromozytom: Katecholamin-produzierender Tumor des Nebennierenmarks (Chromaffinzellen des sympathoadrenalen Systems).

Paragangliom: Gleicher Tumortyp, aber außerhalb der NNR (paraaortal, Glomus caroticum) — produziert ebenso Katecholamine.

Beide Tumoren produzieren: Adrenalin, Noradrenalin, ggf. Dopamin

Ätiologie & Risikofaktoren

Die 10er-Regel (klassisch — prüfungsrelevant!)

Hinweis: Neuere Daten zeigen bis zu 40 % genetische Ursachen — die klassische 10 % Regel ist eine vereinfachte Merkregel.

Genetische Syndrome (bis 40 % der Fälle!)

Pathophysiologie

Katecholamin-Exzess

• Adrenalin (NNR-Produktion): Tachykardie, Schwitzen, Tremor, Hyperglykämie
• Noradrenalin (NNR + extraadrenal): Hypertonie (v.a. diastolisch), Vasokonstriktion
• Metabolismus: Katecholamine → Metanephrine (stabil, diagnostisch verwertbar)

Auslöser von Krisen

• Körperliche Aktivität, Palpation des Abdomens
• Narkose, bestimmte Medikamente (Metoclopramid, trizyklische Antidepressiva)
• Miktion (bei Blasenwandtumor → Paragangliom)

Symptome & Klinik

Klassische Trias (Prüfung!)

• Kopfschmerzen (paroxysmal, pulsierend)
• Schweißausbrüche (profus)
• Tachykardie / Palpitationen

Weitere Symptome

Hypertoniemuster

• Anfallsartige (paroxysmale) Hypertonie in 50 %: Episoden von RR > 200/120 mmHg
• Persistierende Hypertonie in 50 %: Dauerhaft erhöhter RR (DD essentielle Hypertonie)
• Normotensiv selten möglich

Diagnostik

Schritt 1: Labordiagnostik (Goldstandard)

Metanephrine sind stabile Abbauprodukte — auch zwischen den Anfällen erhöht!

Schritt 2: Bildgebung (erst nach biochemischem Nachweis!)

Schritt 3: Genetisches Screening

• Bei allen Patienten empfohlen (bis 40 % genetisch bedingt)
• Besonders bei: jung, bilateral, maligne, Familienanamnese, Paragangliom

Differentialdiagnosen

Therapie

Präoperative Vorbereitung (Wichtig!)

Reihenfolge obligat: Alpha-Blockade → dann Beta-Blockade

1. Alpha-Blocker: Phenoxybenzamin (irreversibel) oder Doxazosin (reversibel) — 10–14 Tage
2. Dann Beta-Blocker (nach Alpha-Sättigung): Propranolol oder Bisoprolol
3. Salz- und Flüssigkeitsbelastung (Vorlasterhöhung vor OP)
4. Ziel: RR < 130/80 mmHg, HF < 100/min

CAVE: Beta-Blocker NIEMALS vor Alpha-Blocker → unopponierter Alpha-Effekt → hypertensive Krise!

Operative Therapie

• Laparoskopische Adrenalektomie (Methode der Wahl)
• Offene OP bei großen/malignen Tumoren
• Narkose: Alpha-Blocker fortführen, Anästhesist informieren

Hypertensive Krise intraoperativ

• Phentolamin (kurz wirksamer Alpha-Blocker) i.v.
• Nitroprussid-Natrium i.v. als Alternative
• Keine Betablocker ohne vorherige Alpha-Blockade

Malignes Phäochromozytom

• MIBG-Therapie (Jod-131-MIBG)
• Chemotherapie: CVD-Schema (Cyclophosphamid, Vincristin, Dacarbazin)
• Sunitinib (TKI)

Komplikationen

• Hypertensive Krise → Herzinfarkt, Schlaganfall, Lungenödem
• Katecholamin-induzierte Kardiomyopathie (Takotsubo-ähnlich)
• Maligne Entartung (~10–15 %)
• Hypotonie nach OP (Katecholaminentzug)
• Metastasen (LK, Leber, Lunge, Knochen)

Prognose

• Benigne, resektierter Tumor: > 95 % 5-JÜR
• Maligne Phäochromozytome: 5-JÜR ~44 %
• Lebenserwartung bei MEN 2: abhängig vom Gesamtsyndrom
• Rezidivkontrolle: Metanephrine 1×/Jahr lebenslang

Prävention

• Genetisches Screening bei Indexfall → Familienuntersuchung
• Bei MEN 2: prophylaktische Thyreoidektomie (medulläres SD-Karzinom zuerst!)
• Regelmäßiges biochemisches Screening bei Genträgern

Klinische Perlen

1. Alpha vor Beta — nie vergessen: Beta-Blocker ohne vorherige Alpha-Blockade → Krampf der Gefäße → hypertensive Krise. Der Alpha-Exzess muss blockiert sein, bevor Beta-vermittelte Vasodilatation entfernt wird.
2. Metanephrine im Plasma/Urin = Goldstandard — nicht Katecholamine. Metanephrine sind stabiler und auch zwischen den Anfällen erhöht.
3. Alle Phäochromozytom-Patienten sollten genetisch getestet werden — bis 40 % sind genetisch bedingt (nicht nur 10 % wie früher gelehrt)
4. Blässe (nicht Flush!) = Katecholamin-Vasokonstriktion. Flush = Karzinoidsyndrom (Serotonin/Bradykinin)

Prüfungstipps

• 10er-Regel: 10 % maligne, bilateral, extra-adrenal, familiär, Kinder
• Trias: Kopfschmerz + Schwitzen + Tachykardie — anfallsartig
• Diagnostik: 24h-Urin-Metanephrine (sensitiver als Katecholamine)
• Therapie: Alpha-Blocker → Beta-Blocker → OP (nie andersrum!)
• MEN 2: RET-Mutation, medulläres SD-Karzinom + Phäochromozytom + HPT

Schlüsselbegriffe

Medizinischer Hinweis: Dieser Inhalt dient ausschließlich Bildungszwecken für angehende und internationale Ärzte (FSP- und KP-Vorbereitung). Er ersetzt keine individuelle ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung. Bei konkreten Beschwerden konsultieren Sie bitte einen zugelassenen Arzt.